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腎臟和泌尿系統的先天性畸形基因組合檢測

疾病介紹

人體泌尿系統包括腎臟、輸尿管、膀胱和尿道,主要功能是排出人體新陳代謝過(guò)程中產(chǎn)生的可溶性廢物、多余的水和無(wú)機鹽,以維持機體內環(huán)境的穩定和電解質(zhì)平衡。泌尿系統的先天性發(fā)育異常包括腎、腎盂和輸尿管、膀胱及尿道的先天性發(fā)育異常。常見(jiàn)疾病包括:腎缺如及腎發(fā)育不全、原發(fā)性膀胱輸尿管返流、腎性眼缺損綜合征、腮-耳-腎綜合征、Fraser綜合征等。

研究表明,腎臟和泌尿系統的先天性畸形的病理進(jìn)程中涉及多種基因的突變。

例如,RET、UPK3A基因的突變可以導致腎缺如及腎發(fā)育不全,該病在遺傳方式上可表現為常染色體隱性或顯性遺傳,其基因型與表型具有高度的異質(zhì)性,約10%的腎缺如及腎發(fā)育不全患者具有家族史。PAX2基因的突變可導致腎性眼缺損綜合征(Papillorenal綜合征)的發(fā)生,該病以常染色體顯性模式遺傳,主要影響腎臟和眼部的發(fā)育異常,患者通常具有小且發(fā)育不全的腎臟,導致終末期腎?。‥SRD),據估計,約10%的腎臟發(fā)育不全的兒童出現腎性眼缺損綜合征。

下一代測序技術(shù)(NGS)能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時(shí)進(jìn)行大量平行測序,并且允許增加通量,能夠大大減少分析時(shí)間,已被廣泛運用于腎臟和泌尿系統的先天性畸形基因檢測項目。


檢測意義

· 對腎臟和泌尿系統先天性畸形的患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷,通過(guò)生活方式干預和預防性治療,降低疾病發(fā)生的風(fēng)險;

· 對確定有遺傳性腎臟和泌尿系統先天性畸形風(fēng)險的家族成員進(jìn)行早期篩查;

· 可指導遺傳性腎臟和泌尿系統先天性畸形患者進(jìn)行生殖選擇,通過(guò)早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法,避免下一代患病的風(fēng)險。 

適用人群

· 臨床上疑似具有遺傳性腎臟和泌尿系統先天性畸形的患者;

· 具有腎臟和泌尿系統先天性畸形家族史的高風(fēng)險人群;

· 對于檢測到腎臟和泌尿系統先天性畸形致病基因突變患者的高危家屬,建議進(jìn)行特定變異位點(diǎn)檢測。


檢測內容

腎臟和泌尿系統的先天性畸形基因檢測,通常采用基因組合(gene panel)的檢測方法,檢測涵蓋腎缺如及腎發(fā)育不全、原發(fā)性膀胱輸尿管返流、腎性眼缺損綜合征、腮-耳-腎綜合征、Fraser綜合征、Ochoa綜合征、珀爾曼綜合征等相關(guān)49個(gè)致病基因的檢測。

樣本類(lèi)型

樣本類(lèi)型-外周血.jpg

參考文獻

1.Bulum B, Ozcakar ZB, Ustuner E, et al. High frequency of kidney and urinary tract anomalies in asymptomatic first-degree relatives of patients with CAKUT. Pediatr Nephrol. 2013, 28(11): 2143-2147. 

2.Renkema KY, Winyard PJ, Skovorodkin IN, et al. Novel perspectives for investigating congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Nephrol Dial Transplant. 2011, 26(12): 3843-3851. 

3.Hildebrandt F. Genetic kidney diseases. Lancet. 2010, 375(9722): 1287-1295.

4.Eckardt KU, Coresh J, Devuyst O, et al. Evolving importance of kidney disease: from subspecialty to global health burden. Lancet. 2013, 382(9887): 158-169.

最后更新于:2020年03月

基因檢測

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