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遺傳性婦科腫瘤檢測

疾病介紹

遺傳性婦科腫瘤包括乳腺癌、卵巢癌和子宮內膜癌。

乳腺癌是中國女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤,中國每天被確診為乳腺癌的人數可達512名,被診斷為乳腺癌的平均年齡為45-55歲,比西方女性更加年輕。

卵巢癌病死率高居我國婦科惡性腫瘤之首,卵巢癌發(fā)病率為4.1/10萬(wàn),死亡率為1.7/10萬(wàn),卵巢癌總體5年生存率小于30%。

子宮內膜癌居我國婦科惡性腫瘤的第二位,據2015年國家癌癥中心統計,子宮內膜癌的發(fā)病率為63.4/10萬(wàn),死亡率21.8/10萬(wàn)。

普通女性終生罹患卵巢癌和乳腺癌的風(fēng)險分別為1.3%和12.3%,攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的女性,終生罹患上述兩種癌癥的風(fēng)險顯著(zhù)增加。終生罹患卵巢癌風(fēng)險僅為1.3%,乳腺癌的風(fēng)險約為12.3%。但是BRCA1BRCA2基因突變的女性,其終生罹患上述兩種癌癥的風(fēng)險顯著(zhù)增加。BRCA基因的細胞突變的攜帶者其子宮內膜癌發(fā)病風(fēng)險增加,PTEN基因的突變也與子宮內膜癌的發(fā)病有關(guān)。

婦科腫瘤相關(guān)基因的胚系突變檢測對乳腺癌、卵巢癌和子宮內膜癌的風(fēng)險評估和制定個(gè)性化的預防治療措施具有重要意義。

檢測意義

· 對遺傳性婦科腫瘤患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷,通過(guò)生活方式干預和預防性治療,降低癌癥發(fā)生的風(fēng)險;

· 對確定有遺傳性婦科腫瘤疾病風(fēng)險的家族成員進(jìn)行早期篩查,可以確定他們的腫瘤發(fā)生風(fēng)險,并通過(guò)生活方式干預和預防性治療,降低腫瘤發(fā)生的風(fēng)險; 

· 對有明確致病位點(diǎn)的患者,如有生育后代的需求,可指導其采取早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等措施,減少患病風(fēng)險的傳遞;

· 通過(guò)多基因組合檢測技術(shù),能夠篩選出許多可能被傳統檢測手段遺漏的腫瘤患者。

適應人群

· 乳腺癌患者診斷年齡小于45歲,三陰性乳腺癌患者診斷年齡小于60歲;

· 臨床診斷或疑似遺傳性子宮內膜癌的患者;

· 任何年齡的卵巢癌患者;

· 家族中有2名或多名親屬患有婦科腫瘤的高危人群;

· 擁有主動(dòng)健康意識、對健康服務(wù)有特別需求的人群。   


檢測內容

本檢測采用基因組合(gene panel)的檢測方法,覆蓋乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌3種遺傳性腫瘤相關(guān)的42個(gè)基因。

樣本類(lèi)型

外周血(EDTA管)

參考文獻

1. Koh WJ, Abu-Rustum NR, et al. Cervical Cancer, Version 3.2019, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.  J Natl Compr Canc Netw. 2019, 17(1): 64-84.

2. Gradishar WJ, Anderson BO, et al. Breast Cancer, Version 4.2017, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2018, 16(3): 310-320.

3. Daly MB, Pilarski R, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017, 15(1): 9-20. 

4. Nielsen FC, van Overeem Hansen T, et al. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016, 16(9): 599-612.

5. 中國醫師協(xié)會(huì )精準治療乳腺癌專(zhuān)業(yè)委員會(huì )等. 中國乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測與臨床應用專(zhuān)家共識(2018版). 中國癌癥雜志, 2018, 28(10): 787-800.

最后更新于:2020年03月

基因檢測

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