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滿(mǎn)分通過(guò)2023年遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質(zhì)評
發(fā)布時(shí)間:2023-12-19 18:00:00來(lái)源:


國家衛生健康委臨床檢驗中心 (NCCL,National Center for Clinical Laboratories)近日公布了《2023年遺傳病基因變異高通量測序》室間質(zhì)評在蘇州安智因醫學(xué)檢驗實(shí)驗室滿(mǎn)分通過(guò)!



遺傳病高通量測序檢測生物信息分析室間質(zhì)評僅要求實(shí)驗室完成生物信息分析,主要評估實(shí)驗室數據分析能力,本次能力驗證共有來(lái)自全國各?。ㄊ?、自治區)的共182家實(shí)驗室參加,167家實(shí)驗室回報結果,合格實(shí)驗室為152家(91%),不合格實(shí)驗室有15家。


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單基因遺傳病是指由于單個(gè)基因的突變而引起的遺傳病,又稱(chēng)孟德?tīng)栠z傳病。它的遺傳方式遵循孟德?tīng)柖?,其突變既可?lái)自父母,也可源于自身,都有遺傳給下一代的可能。單基因遺傳病的單一發(fā)病率低,但種類(lèi)繁多,目前已發(fā)現的有8000多種,因此總體發(fā)病率較高。根據世界衛生組織(WHO)統計,在全球出生人口中所有單基因遺傳病的累計發(fā)病率高達10/1000。單基因遺傳病危害嚴重,大多數致畸,致殘甚至致死,缺乏有效的治療手段。


研究表明,大多數單基因遺傳病的發(fā)病機制是由基因突變所導致的。因此,通過(guò)基因檢測,能有效判斷病因,有助于臨床診療。如對于兒童心肌病來(lái)說(shuō),疾病進(jìn)程快,臨床難以快速判斷致病原因,因而耽誤病程。此外,由于不同種類(lèi)單基因遺傳病的臨床表型可能存在不同程度的重合,且同種疾病患者的臨床表現也可能存在顯著(zhù)差異,有時(shí)僅靠臨床癥狀難以區分診斷,因此,通過(guò)全外顯子組基因檢測,也有助于鑒別診斷。


蘇州安智因醫學(xué)檢驗實(shí)驗室建立了嚴格的樣本檢測、數據分析及報告解讀流程,為臨床基因檢測提供可信賴(lài)的質(zhì)量保障。


關(guān)于安智因生物

安智因生物是國內首批將基因測序技術(shù)實(shí)現臨床應用轉化的踐行者,公司以高通量測序技術(shù)及先進(jìn)的生物信息學(xué)分析為基礎,全面布局遺傳病分子診斷領(lǐng)域,致力于成為全球領(lǐng)先的遺傳病檢測全流程產(chǎn)品及服務(wù)提供商。旗下設立2家標準GMP廠(chǎng)、4家醫學(xué)檢驗所、10余家區域標桿精準醫學(xué)中心及60余家三甲醫院LDT聯(lián)合實(shí)驗室,擁有世界一流分子生物學(xué)硬件與生物信息分析能力。安智因生物與國內外多家知名醫療機構建立了長(cháng)期穩定的合作,覆蓋全國50余城市,擁有雄厚的臨床應用開(kāi)發(fā)經(jīng)驗和專(zhuān)業(yè)的智能化數據分析平臺。






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