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轉(zhuǎn)載:千億級藍(lán)海市場——心血管疾病基因檢測賽道剖析 | 專訪安智因生物創(chuàng)始人周洋
發(fā)布時間:2022-03-30 09:25:47來源:

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心血管疾病是全球第一大類致死疾病,每 5 例死亡患者中就有 2 例死于心血管疾病。我國心血管疾病現(xiàn)患人數(shù)約 3.3 億。如何利用基因檢測技術(shù),服務(wù)遺傳性心血管疾病患者,開拓千億級市場?基因慧專訪心血管疾病精準(zhǔn)診斷領(lǐng)先企業(yè)安智因生物的創(chuàng)始人周洋女士,詳見下文。



劃重點



1. 國內(nèi)心血管疾病患者數(shù)量遠(yuǎn)超腫瘤和其他疾病,心血管疾病基因檢測是被低估的千億級賽道;

2. 基因檢測技術(shù)能夠與傳統(tǒng)手段形成互補(bǔ),有效識別患病風(fēng)險,實現(xiàn)心血管疾病的精準(zhǔn)診療;

3. 基層市場是未來心血管疾病基因檢測賽道的動力之一,持續(xù)布局互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院、醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有助于下沉并惠及終端患者;

4. 華大智造MGISEQ-2000基因測序儀,準(zhǔn)確、經(jīng)濟(jì)、全面、靈活,助力推動心血管疾病基因檢測廣泛普及;

5. 安智因生物秉持“IVD+LDT”路線,解決心血管疾病基因檢測市場的快速發(fā)展需求。



心血管疾病基因檢測賽道:千億級潛在市場


01
基因慧:我們知道,安智因生物專注于心血管疾病精準(zhǔn)診斷領(lǐng)域,是這一領(lǐng)域的佼佼者之一,是什么樣的初心讓您選擇深耕這個細(xì)分賽道呢?

周洋:安智因生物是在2017年進(jìn)入心血管疾病基因檢測賽道的。當(dāng)時高通量測序市場經(jīng)歷了兩波熱潮,一是以華大基因為代表的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測賽道,一是以燃石醫(yī)學(xué)和泛生子基因為代表的基于高通量測序技術(shù)的腫瘤基因檢測賽道,其中腫瘤基因檢測相關(guān)的公司備受矚目。
 
在前期調(diào)研過程中,我們發(fā)現(xiàn)心血管疾病基因檢測賽道被嚴(yán)重低估。首先,心血管疾病的發(fā)病率和死亡率都很高,且患者數(shù)量遠(yuǎn)超腫瘤和其他疾病。《2020年中國心血管健康與疾病報告》中提到,我國心血管疾病患者約為3.3億,其中與單基因遺傳性心血管疾病患者人群已經(jīng)達(dá)到4000萬。

其次,心血管疾病的治療費用居各類疾病榜首,給社會和患者家庭帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

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圖:我國農(nóng)村居民、城市居民主要疾病死亡率變化
(來源/《2020年中國心血管健康與疾病報告》)


通過綜合評估,我們認(rèn)為心血管疾病基因檢測這一賽道的潛力并不亞于腫瘤基因檢測,是一個有待挖掘的藍(lán)海市場,因此我們決定在這一細(xì)分領(lǐng)域深耕,應(yīng)用高通量測序技術(shù)提供心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域整體解決方案,協(xié)助醫(yī)生進(jìn)行心血管疾病的精準(zhǔn)診療、合理處方及精準(zhǔn)用藥。
 
我們也期待心血管疾病基因檢測可以像無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測一樣,進(jìn)入醫(yī)保,惠及廣大心血管疾病患者,減輕他們的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。



02
基因慧:對于心血管疾病基因檢測領(lǐng)域市場,有哪些增長動力呢?

周洋:首先,心血管患者群體數(shù)量龐大。我國心血管疾病現(xiàn)患人數(shù)約3.3億,其中遺傳性心血管疾病患者達(dá)到4000萬,再加上國內(nèi)人口老齡化日趨嚴(yán)重,心血管疾病的患者數(shù)量將呈現(xiàn)較大幅度的上升趨勢。

其次,心血管疾病的基因檢測涉及預(yù)防、診斷和治療市場。2019年,《中華心血管疾病雜志》發(fā)布《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》,同日得到新華社轉(zhuǎn)發(fā)報道“中國制定單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南”,48小時瀏覽量即突破百萬。

從基因檢測早診、遺傳咨詢到用藥檢測以及未來可能的基因治療。不僅將預(yù)防端口前移,提高診斷效率,還可以避免“無效用藥”,探索未來新興的治療方式。

此外,2016年8月,習(xí)近平總書記在全國衛(wèi)生與健康大會上強(qiáng)調(diào):“沒有全民健康,就沒有全面小康”。現(xiàn)代人的精準(zhǔn)健康理念日益增強(qiáng),有意愿和有能力進(jìn)行預(yù)防檢測和個性化診療服務(wù)。




基因檢測:新型技術(shù)助力心血管疾病診斷跨越式發(fā)展


03
基因慧:基因檢測等分子診斷技術(shù),是如何解決和完善心血管疾病診斷領(lǐng)域中的未滿足需求的呢?

周洋:目前,心血管疾病的臨床診斷方法比較單一,主要依賴量表診斷和影像學(xué)診斷,極易發(fā)生誤診或漏診。大多數(shù)患者要到中年或首次發(fā)生心血管不良事件后才能確診,錯過了黃金治療期。

以高通量測序技術(shù)為代表的先進(jìn)分子診斷技術(shù)具有檢測精準(zhǔn)、成本低、通量大等優(yōu)勢,可與傳統(tǒng)手段形成互補(bǔ),有效識別患病風(fēng)險,實現(xiàn)精準(zhǔn)診療?;驒z測可達(dá)到以下目的:
 
(1)實現(xiàn)早期預(yù)防和篩查,并助力后期治療遺傳性心血管疾病發(fā)病率和遺傳概率高,患者會發(fā)生心衰、心梗和心律失常等問題,甚至發(fā)生猝死等不良事故。利用基因檢測作為干預(yù)措施,可有效評估心血管疾病的患病風(fēng)險,實現(xiàn)疾病的早期預(yù)防、篩查和治療,從而降低心血管疾病的發(fā)病率和死亡率,并減少患者的醫(yī)療費用支出。
 
(2)指導(dǎo)遺傳性心血管疾病患者的優(yōu)生優(yōu)育。以馬凡綜合征為例,馬凡綜合征會使患者主動脈破裂,這是導(dǎo)致馬凡綜合征患者猝死的主要原因,其發(fā)病率高達(dá)1/3000到1/5000,遺傳概率達(dá)到50%到70%,并且外顯率也非常高。根據(jù)基因檢測結(jié)果,醫(yī)生可對患者進(jìn)行遺傳咨詢,給予優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。




安智因生物:基于豐富的技術(shù)儲備,提供優(yōu)質(zhì)的基因檢測產(chǎn)品


04
基因慧:我們了解到,去年年底安智因生物聯(lián)合申報“十四五”國家重點研發(fā)專項立項成功,而且項目已經(jīng)啟動,祝賀!請周總介紹一下,安智因生物的心血管疾病基因檢測產(chǎn)品有哪些特點與優(yōu)勢?

周洋:與腫瘤和無創(chuàng)產(chǎn)篩的產(chǎn)品不同,心血管疾病沒有明確致病性熱點,因此心血管產(chǎn)品的研發(fā)既需要參考ACMG指南,同時還要配合遺傳咨詢和生物信息團(tuán)隊的技術(shù)力量。

安智因生物團(tuán)隊從成立之初即著手解決這兩大難題,自主研發(fā)了醫(yī)學(xué)知識庫、生物信息云分析等“獨門秘籍”,完善技術(shù)儲備,且實現(xiàn)了從前端到后端開發(fā)的自主可控。這是安智因生物主要的特點和優(yōu)勢。



05
基因慧:總體來看,在布局心血管疾病基因檢測賽道方面,安智因生物的核心競爭力是如何體現(xiàn)的?
周洋:安智因生物的核心競爭力主要有四點:

(1)開展院內(nèi)檢測模式。除了賽道的差異性,安智因生物一直致力于推廣及開展院內(nèi)檢測,實現(xiàn)樣本不出院,保證樣本合規(guī)以及患者信息完全。
 
(2)提供心血管疾病的整體解決方案。安智因生物打造心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)療全流程全平臺全周期布局,從整合診斷到大病種早篩,再到健康人群風(fēng)險預(yù)警, 覆蓋人群從4000萬遺傳性心血管疾病患者到過億的慢病及健康風(fēng)險人群。
 
(3)實現(xiàn)全流程標(biāo)準(zhǔn)化智能化布局。安智因生物建立基于高通量測序平臺的檢測服務(wù)、數(shù)據(jù)分析、致病性判讀整套標(biāo)準(zhǔn),基于AI大數(shù)據(jù)分析及遺傳咨詢師團(tuán)隊提供行業(yè)內(nèi)最佳的報告解讀。
 
(4)積極建立中國人群單一疾病數(shù)據(jù)庫。安智因生物長期致力于與行業(yè)專家KOL共同探討心血管疾病的數(shù)據(jù)解讀,推動數(shù)據(jù)解讀規(guī)則標(biāo)準(zhǔn)化,為中國心血管疾病變異位點查詢數(shù)據(jù)庫建立打基礎(chǔ)。



06
基因慧:優(yōu)秀的臨床基因檢測產(chǎn)品離不開好的測序平臺支撐,您認(rèn)為一個好的測序平臺需要具備哪些特點?我們了解到安智因生物采用了DNBSEQ國產(chǎn)測序平臺,這對貴司心血管基因檢測產(chǎn)品的研發(fā)和使用帶來了哪些促進(jìn)作用呢?

周洋:心血管疾病的基因檢測不僅要求平臺的測序準(zhǔn)確度要高,而且要求測序冗余率要低。我們希望盡可能地控制測序成本,從而增加產(chǎn)品的可及性和依從性。作為IVD公司,安智因生物處在不斷地擴(kuò)充產(chǎn)品管線的發(fā)展階段,因此還會考慮該測序平臺是否可以適配多種應(yīng)用,并覆蓋盡多種測序讀長。
 
因此我們選擇了華大智造自主研發(fā)的MGISEQ-2000基因測序儀:
  • 準(zhǔn)確度來說,它目前的數(shù)據(jù)質(zhì)量較好,能夠保障較高的準(zhǔn)確度;
  • 成本考慮,它冗余率更低,使得檢測成本可控;
  • 全面性來看,它支持6種讀長,能全面覆蓋我們目前所需的應(yīng)用場景;
  • 靈活度考慮,它載片組合較為靈活,可以縮短“攢樣”耗時。


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圖:MGISEQ-2000測序儀運行圖
(來源/安智因生物)

 
安智因生物通過這款測序平臺優(yōu)化院內(nèi)LDT項目,并進(jìn)行試劑盒開發(fā)。在和華大智造深入合作的過程中,我們還發(fā)現(xiàn),這款測序平臺能提供5種不同芯片組合方式。

以遺傳性心血管的全外檢測為例,它可以同時實現(xiàn)8個樣本至56個樣本的靈活上樣,無需攢樣,可以及時給患者出具檢測結(jié)果,這對于醫(yī)院和患者來說意義重大。若積累樣本上機(jī),很有可能導(dǎo)致檢測結(jié)果的時效性不佳。
 
另外很重要的一點是,這款測序平臺可以有效地控制成本。之前提到,安智因生物希望心血管疾病基因檢測產(chǎn)品可以進(jìn)入醫(yī)保,而選擇合適的測序平臺即是降低成本的方式之一。
 
目前,安智因生物正在進(jìn)行全外顯子組多基因檢測產(chǎn)品研發(fā),未來還可能會基于華大智造測序平臺研發(fā)涵蓋更多檢測產(chǎn)品。




發(fā)展戰(zhàn)略:解決快速發(fā)展需求,推動下沉基層市場


07
基因慧:基因檢測目前在快速發(fā)展階段,對于IVD/LDT等不同產(chǎn)品形式入院,您是怎么看待的?安智因生物有怎么樣的戰(zhàn)略?

周洋:對于臨床指征比較明確、易于報證或單基因檢測的產(chǎn)品,我們希望采取IVD監(jiān)管方式;而對于多基因檢測、相對比較復(fù)雜的產(chǎn)品,則考慮院內(nèi)LDT方式合作。因此,安智因生物采取兩條腿走路的方式,一方面與醫(yī)院合作LDT項目,另一方面將成熟的LDT項目轉(zhuǎn)為IVD試劑。
 
隨著技術(shù)發(fā)展,國家對于遺傳信息的安全愈發(fā)重視,根據(jù)安智因生物與國內(nèi)頂級心血管??漆t(yī)院和綜合性醫(yī)院合作的經(jīng)驗,我們認(rèn)為無論是LDT形式還是IVD形式,最好能做到樣本不出院,保證從DNA提取,到報告出具的全流程均在院內(nèi)完成,從而保證樣本的追蹤和回溯,保障遺傳信息安全。
 
此外,對于心血管疾病的檢測和診斷,除了基因檢測結(jié)果,還需要結(jié)合患者的其他信息,比如生化檢測結(jié)果、免疫檢測結(jié)果、影像學(xué)結(jié)果和家族史等,綜合考量和評估患者的患病情況。醫(yī)院更需要關(guān)注技術(shù)積累、性能驗證和原材料篩選等,而基因檢測則由生產(chǎn)級別的企業(yè)配合醫(yī)院完成。

安智因生物的院內(nèi)LDT項目區(qū)別于第三方檢測收樣的模式,實現(xiàn)院內(nèi)檢測,保證樣本不出院,并通過基因檢測,協(xié)助醫(yī)生實現(xiàn)精準(zhǔn)診療,給予患者最佳的診療方案。



08
基因慧:目前基層醫(yī)療市場正在快速發(fā)展,結(jié)合未來行業(yè)發(fā)展和臨床需求,安智因生物有怎么樣的戰(zhàn)略?是否考慮將心血管疾病基因檢測產(chǎn)品打入基層市場?

周洋:我認(rèn)為心血管是一個需要下沉的市場,由于醫(yī)療資源分配的問題,許多出現(xiàn)了血脂異?;蛐呐K彩超異常等早期癥狀的患者,都是在基層醫(yī)院進(jìn)行初診的,因此下沉市場也是未來心血管賽道增長的動力之一。
 
結(jié)合未來行業(yè)發(fā)展和臨床需求,安智因生物全面布局互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院、醫(yī)學(xué)檢驗實驗室。通過互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院,與安智因生物合作的心血管疾病、影像學(xué)等領(lǐng)域的KOL可以與下級醫(yī)院建立互動關(guān)系,為下級醫(yī)院和小規(guī)模醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)生提供指導(dǎo),并最終惠及終端患者。這也是安智因生物近兩年的工作重點之一。



09
基因慧:除了心血管疾病診斷領(lǐng)域,安智因生物是否布局了其他賽道?

周洋安智因生物還布局了腎病賽道。腎病和心血管疾病有2點共通之處,首先是患者基數(shù)比較大,在中國腎病患者約有1.5億,其中約有1500萬患者身患遺傳性腎病。

此外,遺傳性腎病具有50%的常染色體顯性遺傳概率,與心血管疾病一樣,屬于長期被忽視和低估的賽道。無論是心血管疾病賽道,還是腎病賽道,都具有千億級基因檢測市場。



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